42歲的黃先生身材瘦高,、手腿細(xì)長，手指,、腳趾似蜘蛛腿,，這幾年來一直從事體力活,。但誰也未曾料到，他竟是馬凡氏綜合征患者,。“這種類型的患者不發(fā)病時,，沒什么感覺,，一旦發(fā)病，可能瞬間殞命,?！睆B門大學(xué)附屬第一醫(yī)院心外科主任單忠貴表示。
“蜘蛛人”心血管病嚴(yán)重
黃先生怎么也沒想到,，自己身體隱藏著不定時的炸彈,。“一直以來,，我身體都好好的,，家里人壽命也比較長，奶奶就活到80歲,?！痹跊]有發(fā)病以前，身高1.82米黃先生一直從事體力活,，沒有發(fā)現(xiàn)身體有什么異常
今年,，黃先生感覺胸悶，偶爾會頭暈,。他也沒放在心上,，以為是長期睡眠不好的緣故。不過,，家里人不放心,，讓他還是去醫(yī)院做個檢查。一查,，黃先生不禁嚇了一跳,，他竟是患上馬凡氏綜合征，一旦血管破裂就會猝死,。
“黃先生向手心內(nèi)彎曲90度,，拇指超出手掌外，而一般人都是在掌內(nèi)的,。這是馬凡氏的一個典型特征,。”廈門大學(xué)附屬第一醫(yī)院心外科主任醫(yī)師單忠貴表示,。
更為要命的是,，經(jīng)檢查,，黃先生的心血管病已經(jīng)很重了，升主動脈已經(jīng)擴張5.7公分了,，主動脈瓣損傷,，造成嚴(yán)重關(guān)閉不全、冠狀動脈供血減少,。如果再不及時手術(shù),，主動脈會擴張破裂出血而致猝死。
據(jù)介紹,，馬凡氏綜合征又名蜘蛛指（趾）綜合征,，俗稱“蜘蛛人”，屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病,，為常染色體顯性遺傳,，有家族史，也有基因變異導(dǎo)致的散發(fā)病例,。病變主要累及骨骼,、心臟、肌肉,、韌帶和結(jié)締組織,。骨骼畸形最常見，全身管狀骨細(xì)長,、手指和腳趾細(xì)長呈蜘蛛腳樣,，臂長，臂展長度常常大于身高,。約80%的患者伴有先天性心血管畸形,，常見主動脈瓣、二尖瓣及二尖瓣關(guān)閉不全,、主動脈根部瘤,、主動脈夾層、主動脈擴張等,。
換“閥門”,、換“管道”挽救患者生命
心臟瓣膜、升主動脈,、冠狀動脈供血都出問題了,，這可是生死攸關(guān)的大事，看到病情如此嚴(yán)重時,，黃先生的家人都捏了一把汗,，“我們當(dāng)時心里沒底，甚至考慮是否要請北京上海的專家來做這個手術(shù),。不過,，到處打聽,，上網(wǎng)查找，得知第一醫(yī)院心臟外科單忠貴主任手術(shù)技術(shù)好,，能夠做這種重大手術(shù),。當(dāng)見到單忠貴主任時，看到他心里非常有譜以及詳細(xì)的手術(shù)方案,，我們心里也就安定下來了,。”
據(jù)了解,，該類手術(shù)是心血管外科最為復(fù)雜,、最為兇險的手術(shù)之一,，涉及主動脈和瓣膜,、冠狀動脈幾個要害部位，術(shù)中一旦技術(shù)不好就容易引出一系列嚴(yán)重的并發(fā)癥,，比如吻合技術(shù)不高就容易大出血,。
手術(shù)中，單主任打開患者的胸腔,，并用體外循環(huán)機暫時代替了心臟的功能,，血液緩緩在機器與患者身體間循環(huán)流動。單主任開始給患者換心臟瓣膜,。人的心臟就好像是一個泵,，源源不斷地把血液壓出，通過主動脈輸送到身體各個器官,。而心臟的瓣膜就像泵的閥門,，保證壓出來的血不會反流回心臟。換好閥門后,，單主任還給黃先生用人工血管換了升主動脈,，因為黃先生的升主動脈由于長期擴張而變得很薄，薄薄的血管壁一旦被血液沖破,，患者幾秒鐘就會喪命,。除了心臟瓣膜，還要進(jìn)行冠狀動脈的移植,。
手術(shù)近4個小時,，單主任順利完成主動脈瓣、升主動脈置換,，冠狀動脈移植等高難度的手術(shù),。不僅如此，術(shù)后出血僅280毫升,。術(shù)后患者恢復(fù)順利,，復(fù)查心血管功能良好,，近日病人已康復(fù)出院。
醫(yī)生提醒及時診治遠(yuǎn)離死亡
單主任提醒,，馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變而引發(fā)猝死,。有時胸悶胸痛不久就猝死。要防范“馬凡氏綜合征”就是定期體檢,，尤其是那些具有馬凡氏綜合征體態(tài)特征的人最好能定期做心臟彩超,，早發(fā)現(xiàn)，早治療,。
馬凡氏綜合征患者主要表現(xiàn)為以下特點：體形瘦長,，如長頸、長臂,、長腿,，尤以手指、腳趾更為明顯,，掌指骨,、趾骨細(xì)長，因而命名為蜘蛛足樣指（趾）綜合征,。
