近期，廈門大學(xué)附屬第一醫(yī)院小兒內(nèi)分泌遺傳代謝?？苼砹艘晃?/span>11歲的小女孩,，因?yàn)榉逝謱?dǎo)致糖尿病，結(jié)果一查是得了罕見病--小胖威利!咋一看感覺這個(gè)名字萌萌噠，但大家不要被迷惑了,，小胖威利可是藏在小胖墩里的罕見?。?/span>
當(dāng)很多父母在為孩子的誕生而興奮時(shí),，“小胖威利”的父母卻在為孩子不會(huì)吃喝而擔(dān)驚受怕,。
當(dāng)很多父母在為孩子學(xué)習(xí)玩耍忙碌時(shí)，“小胖威利”的父母卻在為孩子無休止的食欲而焦慮,。
“小胖威利”不是一個(gè)人的名字,，而是一種罕見病。
"小胖威利"的正式醫(yī)學(xué)名為普拉德威利綜合癥（Prader-Willi Syndrome),，是由于第15號(hào)染色體基因缺失（或功能缺陷）所致的遺傳綜合征,，患者表現(xiàn)主要為肌張力低、矮身材,、性發(fā)育不全,、認(rèn)知障礙、行為問題,、缺乏飽腹感導(dǎo)致的大量進(jìn)食,、威脅生命的肥胖，是一種累及多系統(tǒng)的罕見遺傳病,。
在新生兒期肌張力低下,、喂養(yǎng)困難、生長緩慢,、性器官發(fā)育發(fā)育不全,，前額狹窄、杏仁眼和小嘴等特殊面容,、皮膚白皙,。
1歲之前表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、生長遲緩,。由于下丘腦功能失調(diào),。
2歲左右開始出現(xiàn)不可抗拒的食欲亢進(jìn)和強(qiáng)烈的索食行為而導(dǎo)致體重持續(xù)增加及嚴(yán)重肥胖，甚至發(fā)展至糖尿病,。
因過度肥胖也易導(dǎo)致脊柱側(cè)彎,、睡眠呼吸障礙等；同時(shí)伴有輕到中度智力障礙,、身材矮小,、摳抓皮膚、構(gòu)音缺陷......
目前,，按照1：15000的發(fā)病率來推算,，國內(nèi)患者預(yù)計(jì)超過10萬人，但治療率率不足1%。小胖威利最重要的是早診斷,、早治療,，這對(duì)預(yù)防嚴(yán)重并發(fā)癥和延長壽命至關(guān)重要，因此在第16個(gè)國際罕見日來臨之際,，廈門大學(xué)附屬第一醫(yī)院攜手小胖威利關(guān)愛中心,，由小兒內(nèi)分泌遺傳代謝及罕見病團(tuán)隊(duì)聯(lián)手小兒呼吸、小兒骨科,、營養(yǎng)科于2月25日上午為小胖威利患兒舉辦了一場“多學(xué)科聯(lián)合義診”,。
