其檢測(cè)方法填補(bǔ)國(guó)內(nèi)空白
近日,，廈門大學(xué)附屬第一醫(yī)院首次在福建省確診了一例家族性眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥病人，其檢測(cè)方法填補(bǔ)了國(guó)內(nèi)空白,。
患者林女士,，今年58歲。十幾年前,，眼皮開始慢慢不受控制,，一直要耷拉下來，到去年眼睛基本睜不開,，同時(shí)合并吃飯吞咽困難,。林女士四處求醫(yī)、遍尋偏方,，醫(yī)生都看不出個(gè)所以然,，病情也一直沒有得到有效治療。后來,，她慕名找到了廈門大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科馬琪林主任,。
通過檢查，馬主任發(fā)現(xiàn)病人眼瞼下垂,、重癥肌無力,，吃飯也有困難，應(yīng)該是肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的特殊類型,。隨后,，馬主任對(duì)病人家族成員進(jìn)行了詳細(xì)的調(diào)查，發(fā)現(xiàn)病人的媽媽,、外婆都有類似的癥狀,，到后期兩人眼睛無法睜開，跟盲人沒什么兩樣,。在廈門大學(xué)陶濤教授的大力合作下,，他們采用了目前世界上最先進(jìn)的基因掃描技術(shù)，檢測(cè)到該家族患病成員一個(gè)特殊基因發(fā)生異常，從而確診為眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,。
據(jù)馬琪琳主任介紹,，肌營(yíng)養(yǎng)不良癥主要是由于遺傳因素引起的肌肉變性疾病，另外患者自身基因突變也可導(dǎo)致本病發(fā)生,。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的發(fā)病率比較高,，成人后慢慢出現(xiàn)癥狀，大部分患者表現(xiàn)為四肢的肌肉無力,，而表現(xiàn)在眼瞼和咽喉部的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥就很罕見,，全世界的病例數(shù)也不多。
據(jù)悉,，相關(guān)研究成果已經(jīng)發(fā)表于美國(guó)著名的疾病臨床檢驗(yàn)雜志上,，這也是中國(guó)大陸學(xué)者首次在國(guó)際上從分子水平報(bào)道該疾病。該成果填補(bǔ)了閩西南神經(jīng)遺傳疾病分子診斷技術(shù)的空白,，建立了新的基因檢測(cè)方式,，為今后臨床快速準(zhǔn)確診斷家族性眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥提供了便捷方法,。
