肺癌是嚴重危害人類健康的常見惡性腫瘤之一,，其中80%-85%的肺癌為非小細胞肺癌（NSCLC）。NSCLC患者中存在多種基因突變類型,，其中EGFR,、KRAS、BRAF基因的突變率分別為10~35%,、6~25%,、1~4%，ALK,、ROS1融合發(fā)生率分別為3~7%,、2%,。隨著作用于不同基因的靶向藥物相繼快速問世，臨床治療前對靶點基因檢測的需求也越來越廣泛,，成為臨床診療中的“剛需”,。美國病理學家協(xié)會(CAP)、國際肺癌研究協(xié)會(IASLC)和美國分子病理學學會(AMP)三大權威機構相繼對肺癌分子檢測指南進行了更新,，明確：有條件的實驗室除檢測肺癌常規(guī)必檢基因EGFR/ALK/ROS1外,，建議同時進行更為廣泛的有效基因的狀態(tài)檢測，如BRAF/MET/HER2/KRAS/RET,，多基因突變聯(lián)合檢測可以為患者提供更為精準的治療,。
1、肺九聯(lián)-PCR技術檢測非小細胞肺癌（NSCLS）患者組織DNA/RNA樣本中EGFR,、ALK,、ROS1、KRAS,、NRAS,、BRAF、HER2,、RET,、PIK3CA九個驅動基因的狀態(tài)。該試劑盒已經(jīng)涵蓋NCCN指南推薦肺癌一線必檢核心驅動基因,。大量臨床研究表明驅動基因突變狀態(tài)是靶向藥物治療的重要療效預測因子,，EGFR和KRAS突變狀態(tài)可指導EGFR-TKI的用藥，ALK和ROS1基因融合突變患者可以從ALK/ROS抑制劑中明顯受益,，BRAF基因突變可以從RAF抑制劑和MET抑制聯(lián)合使用時獲益,。研究顯示，EGFR雙突變類型,、EGFR/ALK雙突變類型可以從EGFR-TKIs藥物中獲益，KRAS/ALK雙突變類型可以從ALK抑制劑治療中獲益,。
2,、肺九聯(lián)-PCR技術融合類檢測是通過在融合位點兩側設計特異性引物和探針，并結合一步法RT-PCR方法對樣本RNA中ALK和ROS1進行檢測,。突變類檢測是通過ADx-ARMS技術對樣本DNA中基因突變進行檢測,，ADx-ARMS技術是針對突變位點設計特異的突變檢測引物，PCR擴增時,，由于該引物3'末端的堿基與突變型模板完全配對,，引物延伸并擴增出突變模板，而野生型模板由于不能完全配對,，引物延伸被阻斷,，野生型模板擴增被抑制,，從而實現(xiàn)基于突變的檢測。
3,、在非小細胞肺癌患者中,，若發(fā)生了19Del、L858R,、G719X,、S768I、L861Q突變則對TKI敏感,，若發(fā)生T790M,、20-ins突變，則對TKI不敏感,。若發(fā)生ALK,、ROS1基因融合則對小分子酪氨酸激酶抑制劑克唑替尼（Crizotinib）敏感。
肺九聯(lián)-PCR技術基于PCR平臺的基因檢測憑借其技術成熟,、靈敏度高,、特異性好、結果判讀客觀等特點,，已成為臨床可及性最高的一線檢測方法,，將基因突變和基因融合完美整合到同一個檢測程序之中，操作簡便,、結果準確,，2天即可出報告，實現(xiàn)了不同基因變異類型的同步快速檢測,，滿足患者得到及時診治的緊迫需求,！
